Ложноотрицательный НИПТ Геномед, Амниоцентез, Искусственные роды

Вот я и созрела чтобы рассказать историю своей беременности. Узнав о диагнозе, пообещала себе, что подробно расскажу о своем опыте. 27 января я прошла через процедуру искусственных родов на сроке почти 21 неделя.

Мне 39 лет, беременность первая и желанная. Пошла наблюдаться платно к своему гинекологу-врачу УЗИ, анализы сдавала в ЖК. Гинеколог мне посоветовала еще до первого скриннинга сдать НИПТ для себя (из-за возрастных рисков). Выбрали Геномед НИПТ стандартная панель, срок беременности 11 недель. Результат пришел быстро, на 4-й рабочий день с низкими рисками по всем пунктам (менее 0,01 %).

На 1-й скриннинг идти в ЖК не собиралась, но все таки решилась ради скриннингового анализа крови. На сроке 13 недель во время скриннингового УЗИ врача смутило несоответствие окружности головы и живота. Голова по размеру была в срок, живот отставал на 1,5-2 недели. Более никаких маркеров выявлено не было, в связи с чем врач заключила, ну может это наследственность и у папы большая голова (что правда).

Через неделю мне позвонила врач из ЖК и сказала, что результаты крови плохие, и мне нужно пойти в ЦПСиР на экспертное УЗИ, записала меня на УЗИ и прислала результат скриннинга: ХГЧ - 0,08 Мом, PAPP-A - 0,067 Мом. Риск Трисомии 18 - 1:12, риск ЗРП 1:4 + риск преэклампсии.

В эти результаты ни я, ни мой врач гинеколог не поверили, так как у нас был НИПТ с низкими рисками, а, как правило, все считают, что НИПТ достовернее.

В ЦПСиР на экспертное УЗИ я не пошла, прочитав отзывы про врача УЗИ, к которому меня записали. Но решила, что не хочу больше разрываться между гинекологом в одном месте, и анализами/скриннингами в ЖК. Выбрала клинику рядом с работой, оплатила 70 000 за 2й триместр, срок беременности 14 недель. Сходила на консультацию к гинекологу, она тоже усомнилась в результатах скриннинга, сказала, что у нас есть НИПТ, который достовернее скриннинга, тем более что каких либо маркеров по УЗИ нет. Сходила на экспертное УЗИ в этой клинике: от врача сперва почувствовала какую-то неуверенность, ее также смутило несоответствие ОГ и ОЖ (ОГ в срок, ОЖ на 2 недели меньше), но каких либо других маркеров или пороков выявлено не было. Гинеколог, посмотрев результаты УЗИ, сказала, что все супер.

В пакет 2го триместра входила консультация генетика и через пару дней после УЗИ я пошла на прием к генетику. Генетик сказала то же, что и гинекологи, что НИПТ достовернее, чем скриннинг крови. Но также обратила внимание на то, что в ее практике такие низкие значения по биохимии крови подтверждались в итоге синдромами. Она сказала, что НИПТ перекрывает Трисомию 18, но не пропускаем ли мы что-то еще... В итоге я списалась с гинекологом из этой клиники, она спросила не хочу ли я сходить на экспертное УЗИ в Кулакова. Что я, конечно, сделала.

УЗИ в Кулакова (срок 15 недель, 2 дня): разброс по биометрии, плод развивается также, голова на 15 недель, живот и бедро на 13. Также обнаружен гиперэхогенный кишечник и ДМЖП. Про ДМЖП врач сказал, что один этот показатель не является маркером, так как перегородка может зарасти. Ему не понравилось несоответствие ОГ и ОЖ и он порекомендовал мне сделать амниоцентез (с его слов: иначе мы так и будем сомневаться до конца беременности).

На амниоцентез я согласилась. Сходила к генетику, запланировали амниоцентез расширенный ХМА сразу после праздников на 10 января. 9 января я пришла на УЗИ и сдала необходимые анализы. На УЗИ ничего нового: плод развивался в таких же пропорциях. Лежал неудобно, сердце не удалось посмотреть.

10 января, на сроке 18 недель, я приехала в Кулакова. Перед анализом я переживала, конечно, как все пройдет, но совершенно не сомневалась в хорошем результате. Я верила в нас, в НИПТ и врачей, которые убеждали меня в том, что все будет хорошо. Амнио прошел хорошо и быстро, несмотря на наличие миом и неудобного положения плаценты. По ощущениям как резкий укол в попу, больше неожиданно и неприятно, чем больно.

Для получения результатов я позвонила врачу 18 января (в четверг). Она сказала, что вчера результатов не было, что она сейчас еще проверит и попросила перезвонить через 15 минут. Я перезвонила, и она мне сказала, что результатов пока нет, но не могла бы я приехать к ним в понедельник, что она мне даст какой-то там код и надо будет сходить поменять название анализа и может быть тогда будет уже результат. Я сразу почувствовала подвох и какую-то недоговоренность, спросила нет ли какого-то промежуточного результата, она сказала, что нет. После разговора я очень распереживалась и первый раз усомнилась в том, что все будет хорошо. Генетику перезвонил пообщаться мой муж, но ему она также ничего не сказала. Разговор по телефону с генетиком не давал мне покоя, но я все же смогла до понедельника вернуть свой оптимизм и настроиться на положительный результат.

В понедельник, 22 января, мы приехали в Кулакова, генетик вышла к нам и сказала, что обрадовать ей нас не чем. Результат амниоцентеза: Хромосома 13 - трисомия, Хромосома 18 - трисомия, хромосома 21 - трисомия, половые хромосомы - ХХХ. Заключение: триплоидия у плода женского пола. Вопрос был только времени, триплоидия обычно заканчивается выкидышами и врачи удивились, что я доносила до такого срока. В единичных случаях, если дело доходит до родов, ребенок умирает в первые часы. Про пол плода (девочка, как мы и хотели) мы узнали только в этот день. До этого мы просили нам не говорить, хотели узнать чуть позже в узком кругу родственников с тортиком.

В Кулакова расширенный анализ ХМА не сделали в итоге, начали делать по описанным выше хромосомам и стало все понятно. Генетик действительно изменила код анализа, я пошла в кассу и мне вернули часть денег. Удивительно, они молодцы!

НИПТ стандартная панель Геномед не показал ни одного синдрома, так как, оказывается, триплодию он не определяет (уже после искусственных родов я написала претензию в Геномед и мне пришел такой ответ с ссылкой на пункт договора). Хотя на бланке результата анализа написано, что НИПТ выявляет риск «трисомии 21,18 и 13 хромосом, числовых аномалий половых хромосом, триплоидии у плода и синдрома исчезающего близнеца».

25 января (четверг) я легла в больницу, мне дали 1 таблетку и сказали, что все случится в субботу. В пятницу к ночи начало несущественно тянуть живот, я заставила себя поспать, зная, что силы мне понадобятся. В 6 утра я сделала глоток воды, более пить не разрешалось. В 9 утра мне поставили одну таблетку вагинально и одну дали под язык. Где-то через 40 минут начал болеть живот, появилась тощнота. В 10 утра я позвала врача, он сказал, что теперь я знаю что такое схватки, мне ввели лекарство против тошноты и я попросила обезболивающее. Поставили что-то типа ношпы, что, впрочем, совсем не помогло, как меня и предупреждали. Около 11 утра я захотела в туалет по большому (извиняюсь). Я слышала, как некоторые теряли плод в унитазе, но все таки решилась пойти в туалет, так как чувствовала, что у меня еще все впереди. После туалета у меня на кровати сразу же лопнул пузырь и стали отходить воды. Жутко хотелось пить, но я только полоскала рот и сплевывала. Около 12 мне дали вторую таблетку под язык. Все это время схватки были очень болезненные и выматывающие, в перерывах хотелось от бессилия уснуть, но не получалось по времени. Я пыталась включать музыку для медитации, но она наводила еще большую тоску. Концентрация чисто на физических ощущениях от схватки до схватки, даже родным не было сил написать. В основном лежала, гладила живот во время схваток, это как-то отвлекало. Около 14:00 мне дали 3-ю таблетку, которая практически не рассасывалась из-за сухости во рту. Минут через 10 началась тошнота, мне принесли утку, меня тошнило в утку и параллельно от напряжения отходили воды. В это время мне все порядком надоело и я решила больше вставать, ходить из последних сил, чтобы это все быстрее закончилось. Помыла утку, садилась над ней на корточки, головой опираясь на кровать. В итоге в этой позе у меня начали усиливаться схватки, я надавила на живот сверху вниз, из меня хлынула кровь. После этого схватки прекратились, наступило облегчение, но плод из меня не вышел. Так я и стояла над уткой еще минут 10-15, не могла дозвониться до медсестер. В это время смогла связаться с родными, наступило резкое физическое облегчение. Около 15 зашла медсестра, я стояла над уткой и тут почувствовала шевеление внутри, успела присесть над уткой и из меня все вышло. На плод я решила не смотреть. Меня тут же увезли на каталке на чистку и в 15:30 я уже была в своей палате в чувствах. В остаток дня я чувствовала физическое облегчение, вечером я попросила дать мне возможность попрощаться с малышкой. Она была закрыта в коробочке, нас оставили наедине.

С ИР я считаю мне еще повезло (если так можно сказать), все закончилось за 6 часов. Девушке из соседней палаты повезло меньше, она мучилась в субботу до 19, ничего не получилось. В воскресенье перерыв, а в понедельник все начали заново и в этот день около 16 все случилось.

Физическая боль забывается практически сразу, как она заканчивается. А вот эмоциональная наоборот. Самое тяжелое было вернуться домой и понимать, что все, ради чего ты жила последние 4 месяца потеряно, видеть витамины для беременных, фото УЗИ и т.д.

Справиться с ситуацией мне помогла собачья малышка, которая была найдена на вокзале в ту неделю, когда я узнала о диагнозе и пережила искусственные роды. Она тоже девочка и ей было на тот момент примерно 4 месяца. Мы увидели объявление по ней в сторис, когда я лежала в больнице, и решили ее взять. Она спасла меня эмоционально и конечно же прибавила забот). Сейчас воспитаем ее и через несколько месяцев начнем планировать все заново.